小儿家族性低血磷性佝偻病（小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症）

besoo2020-01-13 39

导读：家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0…

家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

是否医保：暂无
发病部位：骨
挂号科室：儿科,血液科
传染性：暂无
检查项目： 四肢的骨和关节平片尿磷四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片
治疗率：50-70%
多发人群：无
治疗费用：市三甲医院约（3000——5000元）
典型症状： 牙疼维生素D缺乏 X型腿小儿维生素D缺乏低血磷尿磷新生儿低血磷
并发症： 骨折肋骨骨折股骨颈骨折髌骨骨折锁骨骨折跟骨骨折骨盆骨折鼻骨骨折股骨干骨折胸骨骨折

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