小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

besoo2020-01-13  27

导读:先天性高氨血症(congenitalhyperammonemia)是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。是否医保:暂无发病部位:全身挂号科室:儿科,…

小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

先天性高氨血症(congenitalhyperammonemia)是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血氨 羊水检查 氨基酸测定 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:婴幼儿
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 8000元)
  • 典型症状: 肌张力过高 肌张力减低 拒食 神志模糊
  • 并发症: 呼吸性碱中毒

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