镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：关节,其他
- 挂号科室：血液科,中西医结合科
- 传染性：该病不具备传染性
- 检查项目：
大生化检查
大生化检查
血常规
异常红细胞形态检查
血红蛋白电泳
骨髓显像
网织红细胞生成指数
红细胞镰变试验
大生化检查
血常规
- 治疗率：95%(一般经过有效治疗后，一般能够95%有效控制)
- 多发人群：所有人群
- 治疗费用：市三甲医院约8000--18000
- 典型症状：
发烧
反复发烧
持续发烧
手指小关节痛肿
孕妇发烧
颌骨关节痛
软组织肿胀
全身过敏和发热皮疹关节痛
关节痛
非对称性关节痛
- 并发症：
股骨头坏死
骨髓炎
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征
化脓性关节炎
颌骨骨髓炎
慢性骨髓炎
激素性股骨头坏死
酒精性股骨头坏死
外伤性股骨头坏死
跟骨骨髓炎
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