小儿肝豆状核变性 (小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征)

besoo2020-01-13  32

导读:小儿肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本…

小儿肝豆状核变性 (小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征)

小儿肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,肝
  • 挂号科室:儿科,肝病
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 食管钡餐透视 肾功能检查 肝脏超声检查 颅脑MRI检查 腹部平片 颅脑CT检查 颅脑超声检查 尿铜
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 高热 高热不退 高热寒战 共济失调 小脑性共济失调 构音障碍 感觉性共济失调 反复高热 大脑性共济失调 感觉性共济失调步态
  • 并发症: 癫痫 小儿癫痫 小儿肥胖 外伤性癫痫 颞叶癫痫 癫痫伴发的精神障碍 症状性癫痫综合征 额叶癫痫 原发性癫痫 难治性癫痫

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