遗传性运动失调性多发性神经炎 (遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎)

besoo2020-01-13  42

导读:遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。是否医保:暂无发病部位:颅脑,眼挂…

遗传性运动失调性多发性神经炎 (遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎)

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,眼
  • 挂号科室:神经内科,眼科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 盆底肌电图 血清游离脂肪酸
  • 治疗率:70%
  • 多发人群:新生儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 手臂肌肉萎缩 手肌肉萎缩 肌束震颤 肩胛带肌肉萎缩 眼肌瘫痪 运动失调 核上性垂直性眼肌瘫痪
  • 并发症: 瘫痪 面肌瘫痪 特发性面神经瘫痪 周期性瘫痪

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