Machado-Joseph病 (马查多-约瑟夫病)

besoo2020-01-13  65

导读:Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性…

Machado-Joseph病 (马查多-约瑟夫病)

Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,眼
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 颅脑MRI检查 聚合酶链反应技术
  • 治疗率:对症治疗为主,无法彻底根治
  • 多发人群:发病年龄较早,20~30岁发病
  • 治疗费用:市三甲医院约(50000-100000元)
  • 典型症状: 感觉障碍 共济失调 小脑性共济失调 肩臂外侧的感觉障碍和功能受限 四肢瘫痪 感觉性共济失调 大脑性共济失调 粘膜萎缩 深感觉障碍 感觉性共济失调步态
  • 并发症: Machado-Joseph病

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