小儿两性畸形检查，小儿两性畸形如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿两性畸形应该做哪些检查，常用的小儿两性畸形检查项目有哪些。以及小儿两性畸形如何诊断鉴别，小儿两性畸形易混淆疾病等方面内容。

小儿两性畸形常见检查：

常见检查：染色体核型分析、尿液雌二醇、雌二醇（E2)、尿睾酮、双氢睾酮、睾酮、唾液睾酮、中性粒细胞核鼓槌小体、Y染色质

一、检查

1、染色体核型检查：末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查：

(1)真两性畸形：核型为46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。

真两性畸形：这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。临床表现如下：外生殖器表现为不同程度的畸形，以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。

(2)男假两性畸形：染色体为46，XY。

男假两性畸形：体内具有男性性腺，但是外生殖器(阴蒂、阴道)却是女性特征

(3)女假两性畸形：染色体为46，XX。

女假两性畸形：体内是女性性腺，但是外生殖器(如出现阴茎)却是男性特征

2、内分泌检查

(1)血雌二醇、睾酮：青春发育期测定有意义，XY单纯性腺发育不全时，E2及睾酮均低。睾丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假两性畸形者，二者均高，可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性。

(2)24h尿17-酮类固醇：雄激素增高者，排量增高。

(3)血皮质醇：21-羟化酶缺乏时可能减少。

3、辅助检查：做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

以上是对于小儿两性畸形应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿两性畸形应该如何鉴别诊断，小儿两性畸形易混淆疾病。

小儿两性畸形如何鉴别？：

一、鉴别

两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。

真两性畸形：这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同，真两性畸形又可分为以下三种：

1、双侧真两性畸形

两侧各自均有睾丸和卵巢，即不仅左侧有睾丸和卵巢，而且右侧也有睾丸和卵巢。

2、单侧真两性畸形

一侧兼有卵巢和睾丸，另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

3、偏侧真两性畸形

一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢。

真两性畸形的临床表现如下：

1、外生殖器表现为不同程度的畸形，以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。

2、青春期表现：70%乳腺增大明显，少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮，部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育，周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大，大阴唇状如阴囊，无阴道，闭经或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股沟触及肿块。

真两性畸形的诊断：真两性畸形，根据临床表现和染色体核型还不能确诊，往往需要结合激素水平检验，MRI、CT、B超等检查，必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊，目前腹腔镜技术的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。

真两性畸形现象，极为罕见，鉴别起来比较困难，须经过对性腺组织进行切片检查，确定同时存在睾丸和卵巢时，方能作出肯定结论。

假两性畸形：身具此种畸形者，体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外观，却是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。

1、男假两性畸形：

(1)完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

(2)不完全型睾丸女性化 患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

2、女假两性畸形：

外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。

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