遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilatinghereditarysensoryneuropathyinadult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilatinghereditarysensoryneuropathyinchildhood);③先天性痛觉缺失(congenitalinsensitivitytopain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familialdysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditarysensoryautonomicneuropathy)。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:周围神经系统,皮肤
- 挂号科室:神经内科
- 传染性:该病不具备传染性
- 检查项目:
四肢的骨和关节平片
肾功能检查
血糖
肝功能检查
肌电图
肌肉活检
自我血糖监测
盆底肌电图
全血糖化Hb
血清免疫蛋白电泳
- 治疗率:0
- 多发人群:本病为常染色体显性遗传10~20岁起病
- 治疗费用:市三甲医院约(500 —— 1000元)
- 典型症状:
高热
高热不退
高热寒战
共济失调
小脑性共济失调
腱反射消失
感觉性共济失调
膝腱反射消失
反复高热
大脑性共济失调
- 并发症:
智力低下
精神发育迟滞
血管畸形引起的吞咽困难
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