赖利-戴综合征 (家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症)

besoo2020-01-13  27

导读:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。临床…

赖利-戴综合征 (家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症)

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,脊髓
  • 挂号科室:神经内科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: EEG 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑诱发电位 组胺试验
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:幼儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 20000元)
  • 典型症状: 恶心与呕吐 共济失调 小脑性共济失调 感觉性共济失调 大脑性共济失调 分泌性腹泻 腹痛伴腹泻 感觉性共济失调步态 前庭性共济失调 烧伤后恶心与呕吐
  • 并发症: 巴斯德菌肺炎 军团菌肺炎 小儿流行性喘憋性肺炎 肺炎 小儿肺炎 支原体肺炎 支气管肺炎 新生儿肺炎 小儿支气管肺炎 小儿支原体肺炎

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