乐雅养生网导读:本文向您详细介小儿面部红斑侏儒综合征应该做哪些检查,常用的小儿面部红斑侏儒综合征检查项目有哪些。以及小儿面部红斑侏儒综合征如何诊断鉴别,小儿面部红斑侏儒综合征易混淆疾病等方面内容。
小儿面部红斑侏儒综合征常见检查:
常见检查:骨髓各系细胞形态学检查、血常规、姐妹染色单体互换、染色体、四肢的骨和关节平片、阴囊超声检查
一、实验室检查
1、血液常规。在并发感染时,可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。
并发白血病患者可发现相应外周血各种异常:
(1)贫血:贫血程度轻重不一,但进展迅速,多数为白细胞增多型,常大于10×109/L。亦可正常或减低,周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞,血红蛋白常小于70g/L。
(2)分类诊断:通过化学染色、溶菌酶测定,染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。
2、骨髓检查。并发血液疾病时,可见骨髓增生活跃,原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,有核细胞显著增生,红系、巨核系统显著减少。
3、染色体检查。在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时,可见染色体断裂频率高,呈回肘式断裂,亦有单纯断裂,此现象称为“染色体脆弱综合征”。
4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查。SCE显著高于正常人,成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。
5、免疫功能检查。免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。
二、影像学检查。
X线、B超等检查,可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于对本病征患者的全面了解。
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小儿面部红斑侏儒综合征如何鉴别?:
一、鉴别
本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
结合病史、临床特点及实验室检查可鉴别区分。
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