神经节苷脂沉积病 (黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症)

besoo2020-01-13  73

导读:神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。是否医保:暂无发病部位:颅脑,骨挂号科室:神经内科传染性:该病不具备传染性检查项目:β-半乳…

神经节苷脂沉积病 (黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症)

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,骨
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: β-半乳糖苷酶 β-半乳糖苷酶试验 尿β半乳糖苷酶
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:遗传患者
  • 治疗费用:市三甲医院约1000--5000
  • 典型症状: 四肢无力 四肢酸痛无力 下肢无力 无力 角膜混浊 腰部酸胀及无力 上肢无力 腱反射亢进 肌阵挛 手握物无力
  • 并发症: 癫痫 小儿癫痫 外伤性癫痫 颞叶癫痫 癫痫伴发的精神障碍 症状性癫痫综合征 额叶癫痫 原发性癫痫 难治性癫痫 多重肺部感染

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