小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征)

besoo2020-01-13  50

导读:共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。是否医保:暂无发病部位:…

小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征)

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,血液血管
  • 挂号科室:儿科,血管外科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血常规 AFP EEG 肝功能检查 肌电图 免疫球蛋白A 免疫球蛋白E 免疫球蛋白G 盆底肌电图 共济失调的检查
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 细菌感染 共济失调 小脑性共济失调 智力发育迟缓 反复感染 免疫缺陷 感觉性共济失调 大脑性共济失调 感觉性共济失调步态 前庭性共济失调
  • 并发症: 糖尿病 支气管扩张 糖尿病和高血压 2型糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 糖尿病肾病 I型糖尿病 妊娠糖尿病 妊娠合并糖尿病 老年人糖尿病

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