小儿尖头并指趾综合征 (小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指趾综合症)

besoo2020-01-13  38

导读:小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形…

小儿尖头并指趾综合征 (小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指趾综合症)

小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅骨,手部
  • 挂号科室:儿科,神经内科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: EEG 眼底检查
  • 治疗率:60-80%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000——10000元)
  • 典型症状: 短颈 眼距宽阔 颅缝过早闭合
  • 并发症: 小儿惊厥 瘫痪 面肌瘫痪 特发性面神经瘫痪 周期性瘫痪

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