小儿软骨毛发发育不良综合征 (小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征)

besoo2020-01-13  33

导读:小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehairhypoplasiasyndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病…

小儿软骨毛发发育不良综合征 (小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征)

小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilagehairhypoplasiasyndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiencywithshort-limbeddwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:骨,免疫系统
  • 挂号科室:儿科,血管外科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 血常规 四肢的骨和关节平片 毛发矿物质检查 发育与体型 血常规 四肢的骨和关节平片 血常规 四肢的骨和关节平片 四肢的骨和关节平片 四肢的骨和关节平片
  • 治疗率:25%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
  • 典型症状: 甲状腺结节 静脉曲张 结节 皮下结节 静脉曲张性外痔 红斑结节 结节性梅毒疹 下肢浅静脉曲张 多发性结节 无痛性硬实结节
  • 并发症: 骨折 肋骨骨折 股骨颈骨折 髌骨骨折 锁骨骨折 跟骨骨折 骨盆骨折 鼻骨骨折 软骨瘤 股骨干骨折

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