小儿常染色体隐性小脑性共济失调（小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调）

besoo2020-01-13 53

导读：常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedre…

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑,脊髓
挂号科室：神经内科,儿科
传染性：该病不具备传染性
检查项目： 血糖肌电图心电图颅脑CT检查动态心电图染色体核型分析脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查脑诱发电位心电图检查指鼻试验
治疗率：40%
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 20000元）
典型症状： 四肢无力四肢酸痛无力脊柱侧弯下肢无力无力步态不稳腰部酸胀及无力上肢无力手握物无力牙齿咬合无力
并发症： 白内障视神经萎缩先天性白内障外伤性白内障年龄相关性白内障后发性白内障并发症白内障代谢性白内障辐射性白内障中毒性白内障

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