小儿常染色体隐性小脑性共济失调 (小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

besoo2020-01-13  57

导读:常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedre…

小儿常染色体隐性小脑性共济失调 (小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,脊髓
  • 挂号科室:神经内科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 血糖 肌电图 心电图 颅脑CT检查 动态心电图 染色体核型分析 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑诱发电位 心电图检查 指鼻试验
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 20000元)
  • 典型症状: 四肢无力 四肢酸痛无力 脊柱侧弯 下肢无力 无力 步态不稳 腰部酸胀及无力 上肢无力 手握物无力 牙齿咬合无力
  • 并发症: 白内障 视神经萎缩 先天性白内障 外伤性白内障 年龄相关性白内障 后发性白内障 并发症白内障 代谢性白内障 辐射性白内障 中毒性白内障

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