腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：周围神经系统,肌肉
- 挂号科室：神经内科,儿科
- 传染性：无传染性
- 检查项目：
肌电图
肌肉活检
盆底肌电图
脑脊液蛋白定量
脑脊液蛋白
肱三头肌反射
脑脊液蛋白电泳
神经系统细胞学检查
脑脊液蛋白定性
- 治疗率：30-50%(以康复训练为主)
- 多发人群：发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
- 典型症状：
四肢无力
肌肉萎缩
四肢酸痛无力
感觉障碍
下肢无力
发绀
大腿肌肉萎缩
无力
步态不稳
小腿肌肉萎缩
- 并发症：
腓骨肌萎缩症
小儿腓骨肌萎缩症
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