小儿先天性高氨血症检查，小儿先天性高氨血症如何诊断鉴别

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小儿先天性高氨血症常见检查：

常见检查：血氨、氨基酸测定、羊水检查、绒毛膜取样术、部分凝血活酶活性时间

一、检查

1.代谢产物测定：A）血氨增高：血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺，以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨来保持体内含量稳定。本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。B）氨基酸定量分析：检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。C）蛋白负荷试验：尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。D）血糖、血气分析、尿中有机酸检测：尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。2.酶活性测定：可取肝细胞、红细胞、皮肤纤维细胞等做活体检查。氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时，应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。 3.基因分析：可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。4.杂合子检出 ： 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查。5.产前诊断： 遗传性疾病在治疗上尚无特效方法，所以需重视产前诊断。羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。

以上是对于小儿先天性高氨血症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性高氨血症应该如何鉴别诊断，小儿先天性高氨血症易混淆疾病。

小儿先天性高氨血症如何鉴别？：

一、鉴别

一、鉴别

1、各种有机酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和Ⅱ型戊二酸尿症等；有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。常见临床症状有意识障碍如嗜睡、倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆等。 　2.脂肪酸β氧化障碍，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等。3.碱性氨基酸转运缺陷： A）赖氨酸尿性蛋白不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。 B）HHH综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征）(hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria) ：鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。 4.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia)：发病机制不明。主要见于早产儿或低体重儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解。 这些疾病通常都伴有酮、酸中毒和低血糖，且通过检测血、尿液中的氨基酸和有机酸成分即可鉴别。

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