黏脂贮积症Ⅱ型（包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型）

besoo2020-01-13 47

导读：黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Le…

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。

是否医保：暂无
发病部位：全身,皮肤
挂号科室：内分泌科,儿科
传染性：该病不具备传染性
检查项目： 四肢的骨和关节平片骨髓显像尿液粘多糖检测四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片
治疗率：外科手术治愈率约为65%-70%
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 50000元）
典型症状： 齿龈增生肌张力减低收缩期杂音短颈一过性心尖部收缩期杂音
并发症： 腹股沟疝先天性髋关节脱位复发性腹股沟疝短颈畸形

小儿遗传性球形红细胞增多症

真菌性心包炎（霉菌性心包炎）

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