小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征检查，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征如何诊断鉴别

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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征常见检查：

常见检查：性激素六项检查、卵巢功能检查、卵巢检查、染色体核型分析、HCG、绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）、尿17-酮类固醇、雌激素

一、检查

激素检查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。

染色体核型分析：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46，XY。

腹腔镜检查：可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。

组织学检查：与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。

剖腹探查　： 卵巢均小，性腺呈条索状，长约 2~3cm ，宽 0.5cm 。显微镜下观察，条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪形，门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大，原始卵泡数又逐渐减少，至成人时几乎没有。

生殖系统B超检查：了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征如何鉴别？：

一、鉴别

在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。

Turner综合征： 患者呈女性表现，第二性征不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。染色体检查，发现只有一条 X 染色体。故称为先天性性腺发育不全，没有 Y 染色体的性腺，只有发育为卵巢.

主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46，XY等。

睾丸女性化症： 睾丸女性化综合征患者有睾丸，但体型与外生殖器的表现型为女性，所以称睾丸女性化综合征。染色体组型为46XY，HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。

Mayer-Rokitansky-Küster综合征： 副中肾管发育障碍所致，主要表现为先天性无阴道、始基子宫，女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常.

XX单纯性性腺发育不全：其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、排卵及受孕。

真两性畸形：患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。

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