小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 (小儿染色体20-三体综合征)

besoo2020-01-13  52

导读:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染…

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 (小儿染色体20-三体综合征)

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,眼
  • 挂号科室:耳鼻喉科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: EEG 眼底检查 颅脑CT检查 染色体 染色体核型分析 听力检查 羊水细胞培养染色体检查 滤过紫外线检查
  • 治疗率:20--30%
  • 多发人群:男性比女性更容易患病,约占全部患者的80%,发病年龄多在30-50之间,20%-40%的患者发病累及双侧眼。
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000——10000元)
  • 典型症状: 听力下降 听力减退 中枢性耳聋 波动性听力减退 类偏狂
  • 并发症: 耳聋 突发性耳聋 老年性耳聋 噪声性耳聋 先天性耳聋 爆震性耳聋 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

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