小儿丙酸血症检查，小儿丙酸血症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿丙酸血症应该做哪些检查，常用的小儿丙酸血症检查项目有哪些。以及小儿丙酸血症如何诊断鉴别，小儿丙酸血症易混淆疾病等方面内容。

小儿丙酸血症常见检查：

常见检查：尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查

一、检查

1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。 2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。3.其他检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

以上是对于小儿丙酸血症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿丙酸血症应该如何鉴别诊断，小儿丙酸血症易混淆疾病。

小儿丙酸血症如何鉴别？：

一、鉴别

与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。

氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。 氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3 年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病；异戊酰辅酶A 脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup 病等。

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