小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征检查，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征应该做哪些检查，常用的小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征检查项目有哪些。以及小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征如何诊断鉴别，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征常见检查：

常见检查：维生素B12、血常规、骨髓象分析

一、检查：

1、血浆维生素Bl2及叶酸定量测定： 多数医学工作者认为，维生素Bl2正常的标准应该定为550pg/L。维生素Bl2减少或叶酸也减少，血浆维生素B12测定含量明显减少，<100～140ng/L，有助于确诊;血浆叶酸含量<3μg/L(6.7nmol/L) ，红细胞叶酸<227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏。

2.血象：红细胞系统有巨变。红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl，但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者，则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。

3.骨髓象：有巨细胞性贫血的特征。骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞质中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。

4.维生素B12吸收试验 在回肠功能不良或切除过多、肠内细菌过多以及恶性贫血时，维生素B12尿排泄量低于正常。异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，则可考虑其他原因，如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍。本症胃黏膜检查正常，胃酸和内因子分泌正常，回肠黏膜电镜活A正常。除不能吸收维生素B12，对其他物质吸收正常。

5.蛋白尿：可有持续性，其他肾脏功能正常，亦有合并先天性肾脏和输尿管畸形以及轻度氨基酸尿的报道。

6.B超 可见肝脾肿大。

7.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。

8.脑电图检查 有异常波形。

以上是对于小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征应该如何鉴别诊断，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征易混淆疾病。

小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征如何鉴别？：

一、鉴别：

与其他原因引起的维生素B12缺乏病症相鉴别：

1.营养性大细胞性贫血：由于缺乏维生素B12及叶酸所致，确切的发病率欠详。起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4～7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。见贫血表现和精神神经症状、消化系统症状。

2.溶血性贫血：红细胞破坏过多、过快是其导致贫血之主要因素。巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。

3.神经系统： 由于本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。

4.与其他原因所致的贫血鉴别：营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。

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