小儿进行性骨干发育不良 (小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病)

besoo2020-01-13  42

导读:进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis),又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelm…

小儿进行性骨干发育不良 (小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病)

进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis),又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:上肢骨,下肢骨
  • 挂号科室:儿科,骨科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 血常规 发育与体型 半胱氨酸尿症筛查 血常规 血常规
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 四肢无力 肌肉萎缩 四肢酸痛无力 皮肤粗糙 下肢无力 大腿肌肉萎缩 无力 小腿肌肉萎缩 腰部酸胀及无力 上肢无力
  • 并发症: 贫血 地中海贫血 缺铁性贫血 小儿缺铁性贫血 维生素B12缺乏所致贫血 老年人缺铁性贫血 小儿β地中海贫血 早产儿贫血 小儿α-地中海贫血 恶性肿瘤所致贫血

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