小儿戈谢病 (小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

besoo2020-01-13  50

导读:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细…

小儿戈谢病 (小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: EEG 肝功能检查 肺功能检查 儿童肺功能检查 GC球蛋白 骨髓其他细胞
  • 治疗率:20%
  • 多发人群:儿童人群
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约30000--80000
  • 典型症状: 口角肌肉的抽搐 吞咽困难 肝脾肿大 睡觉时突然抽搐一下 抽搐 新生儿抽搐 骨痛 四肢抽搐 出血倾向 急腹症
  • 并发症: 骨折 肋骨骨折 股骨颈骨折 髌骨骨折 锁骨骨折 跟骨骨折 骨盆骨折 鼻骨骨折 股骨干骨折 胸骨骨折

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