小儿胱氨酸病 (小儿胱氨酸尿症)

besoo2020-01-13  30

导读:胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体…

小儿胱氨酸病 (小儿胱氨酸尿症)

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:
  • 挂号科室:儿科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: CT CT 骨关节及软组织CT检查 盆腔CT检查 肝、胆、脾CT检查 CT检查 冠状动脉CT检查 胸部CT检查 计算机体层摄影CT检查 耳鼻咽喉CT检查
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:暂无
  • 典型症状: 多尿 糖尿 维生素D缺乏 小儿维生素D缺乏 尿中有较多尿卟啉
  • 并发症: 血友病甲 高尿酸血症 血友病 脱水 痛风和高尿酸血症 高尿酸血症肾病 高渗性脱水 低渗性脱水 等渗性脱水 血管性血友病

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