黏多糖贮积症Ⅴ型 (希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)

besoo2020-01-13  19

导读:本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。是否医保:暂无发病部位:骨,心脏挂…

黏多糖贮积症Ⅴ型 (希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)

本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:骨,心脏
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 尿常规 泌尿感染类尿常规 糖尿病类尿常规 肾病类尿常规
  • 治疗率:20-30%,大多以控制症状为主
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 宫颈前唇水肿 小腿水肿 水肿 下肢水肿 感觉障碍 面部水肿 喉头水肿 脑水肿 血管性水肿 突发、无痛的局部水肿
  • 并发症: 多发性神经炎 末梢神经炎 视神经炎 神经炎 周围神经炎 主动脉瓣关闭不全 股外侧皮神经炎 前庭神经炎 多发性末梢神经炎 球后视神经炎

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