婴儿型黑矇性痴呆检查，婴儿型黑矇性痴呆如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查，常用的婴儿型黑矇性痴呆检查项目有哪些。以及婴儿型黑矇性痴呆如何诊断鉴别，婴儿型黑矇性痴呆易混淆疾病等方面内容。

婴儿型黑矇性痴呆常见检查：

常见检查：EEG

一、检查

1、脑电图改变：有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。

2、视网膜电流图：视网膜电流图异常可作诊断参考。

婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。

Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性痴呆的检查：在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。病人血清和脑脊液中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase，LDH)和转氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白复合体也较正常儿童含量增多。但以上的各项检查都没有特异性。

以上是对于婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看婴儿型黑矇性痴呆应该如何鉴别诊断，婴儿型黑矇性痴呆易混淆疾病。

婴儿型黑矇性痴呆如何鉴别？：

一、鉴别

婴儿型黑矇性痴呆与GML神经节苷脂沉积症鉴别。

GML神经节苷脂沉积症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。

GML神经节苷脂沉积症患儿在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。初期小儿对声音、光线或触摸刺激的反应有些过敏，以后则逐渐变得易激惹，或出现跳跃样肌阵挛。再后则全身肌张力下降，头部下垂，头、颈和躯干的关系失调。此后的3~4个月中进展迅速，肌阵挛愈加频繁，有时出现惊厥。肌张力初期低下，后期逐渐变为增高，并可出现角弓反张状态。大约在半岁以后眼底可能见到黄斑部的樱红斑点，具有协助诊断的意义。同时还可以出现视盘苍白或网膜色素变性，以致婴儿视力逐步减退而达黑矇。但瞳孔对光反应在早期仍保留，到晚期才受损。随着时间的推移，惊厥的频度和程度也不断增加，既可是全身型也可是阵挛型。病程通常持续6~8个月，死于吸入性肺炎或其他继发性感染。终期则处于无反应状态，不能吸奶和频发角弓反张，能存活到2岁以上的很少。

GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。

由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体隐性遗传。

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