小儿脑白质海绵状变性综合征检查，小儿脑白质海绵状变性综合征如何诊断鉴别

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小儿脑白质海绵状变性综合征常见检查：

常见检查：颅脑CT检查、眼底检查、头颅平片、EEG

一、检查

一般血常规、尿常规、便常规检查结果均正常，脑脊液检查正常。

1、脑CT、X线颅片检查：可见脑水肿等异常改变。

脑水肿临床表现为：颅内压增高和脑疝的表现，有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。

2、脑电图：无特异脑波改变。

3、眼底检查：见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。

以上是对于小儿脑白质海绵状变性综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿脑白质海绵状变性综合征应该如何鉴别诊断，小儿脑白质海绵状变性综合征易混淆疾病。

小儿脑白质海绵状变性综合征如何鉴别？：

一、鉴别

有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。

Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。

髓鞘发育不良性脑白质病(Alexander病)：典型的患者发病于1～2岁，出现生长发育停滞，头部逐渐增大，同时出现抽搐，精神和运动功能退化，不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高，并逐渐转为强痉挛，四肢活动减少而瘫痪。并可伴发脑积水、脑干或周围神经的损害症状。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系统并发症。少年型者起病在6～10岁或以后，主要表现为吞咽困难、发音困难或口齿不清等脑干损害症状，并逐渐发生上下肢强痉挛等。头部不见增大，智能也不受影响。病程较为缓慢，可存活到成年以后。

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