黏多糖贮积症Ⅷ型 (粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型)

besoo2020-01-13  38

导读:本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临…

黏多糖贮积症Ⅷ型 (粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型)

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 尿液粘多糖检测
  • 治疗率:对症治疗为主,无法彻底根治
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 脾大 关节肿大 鼻梁低 眼距宽阔
  • 并发症: 肿胀

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