小儿磷酸酶过少症 (小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

besoo2020-01-13  21

导读:小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylt…

小儿磷酸酶过少症 (小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 骨碱性磷酸酶 尿碱性磷酸酶
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 5000元)
  • 典型症状: 多尿 四肢无力 四肢酸痛无力 多饮 下肢无力 厌食 无力 生长缓慢 腰部酸胀及无力 婴儿厌食
  • 并发症: 高钙血症 肾脏损伤 高钙血症肾病 老年人高钙血症

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