黏多糖贮积症Ⅵ型 (多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型)

besoo2020-01-13  59

导读:本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独…

黏多糖贮积症Ⅵ型 (多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型)

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 四肢的骨和关节平片 头颅平片 头颅大小 脊柱椎体平扫 头颅形状 尿液粘多糖检测 四肢的骨和关节平片 四肢的骨和关节平片 四肢的骨和关节平片 四肢的骨和关节平片
  • 治疗率:暂无
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 体型异常 肌肉挛缩 异常矮小
  • 并发症: 脑积水 心力衰竭 慢性心力衰竭 脐疝 急性心力衰竭 腹股沟疝 老年人心力衰竭 充血性心力衰竭 婴儿脐疝 小儿脑积水

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