小儿海蓝组织细胞增生症 (小儿海蓝组织细胞综合征)

besoo2020-01-13  55

导读:海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1…

小儿海蓝组织细胞增生症 (小儿海蓝组织细胞综合征)

海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 骨髓各系细胞形态学检查 EEG 肝脏超声检查
  • 治疗率:0
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 50000元)
  • 典型症状: 血小板减少 肝脾肿大 肝功能衰竭 皮肤色素加深
  • 并发症: 新生儿黄疸 肝硬化 黄疸 血小板减少症 母乳性黄疸 肝硬化男性性功能减弱综合征 原发性胆汁性肝硬化 肝炎后肝硬化 急性黄疸型肝炎 胆汁性肝硬化

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