小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

besoo2020-01-13  59

导读:嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。是否医保:暂无发病部位:血液血管,免疫系统挂号科室:…

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:血液血管,免疫系统
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 白细胞数
  • 治疗率:0
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:终身间歇性治疗,费用不详
  • 典型症状: 血小板减少 粒细胞减少 生长缓慢 反复感染 指甲生长缓慢
  • 并发症: 特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血 小儿特发性血小板减少性紫癜 妊娠合并特发性血小板减少性紫癜 小儿自身免疫性溶血性贫血 小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征 温抗体型自身免疫性溶血性贫血 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血 妊娠合并自身免疫性溶血性贫血

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