小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征)

besoo2020-01-13  34

导读:糖原贮积病Ⅱ型(Pompedisease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即…

小儿糖原贮积病Ⅱ型 (小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征)

糖原贮积病Ⅱ型(Pompedisease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 肌电图 血清肌酸激酶 血清肌酸激酶同工酶 血清乳酸脱氢酶 尿液N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶 盆底肌电图 α-葡萄糖苷酶 血清乳酸脱氢酶同工酶 精浆α-葡萄糖苷酶
  • 治疗率:60%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)
  • 典型症状: 肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 肝脏肿大 手臂肌肉萎缩 手肌肉萎缩 肩胛带肌肉萎缩
  • 并发症: 肝纤维化 先天性肝纤维化

为您推荐


本文地址: https://cnleya.com/read-307977.html
免责声明:本文仅代表作者个人观点,与乐雅养生网(本网)无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。
    本网站有部分内容均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表乐雅养生网(本网)赞同其观点和对其真实性负责,若因作品内容、知识产权、版权和其他问题,请及时提供相关证明等材料并与我们联系,本网站将在规定时间内给予删除等相关处理.

相关阅读

最新回复(0)