小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

besoo2020-01-13  32

导读:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。是否医保:…

小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,泌尿外科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血管造影 磁共振血管造影 羊水检查 眼底荧光血管造影 肾血管造影 数字减影血管造影 半胱氨酸尿症筛查 半胱氨酸
  • 治疗率:60%
  • 多发人群:小儿遗传
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--20000
  • 典型症状: 生长缓慢 智力发育迟缓 皮肤花纹 毛发稀少 指甲生长缓慢
  • 并发症: 青光眼 血栓形成 开角型青光眼 慢性闭角型青光眼 青光眼睫状体炎综合征 门静脉血栓形成 先天性青光眼 玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼 伴有虹膜睫状体炎的继发性青光眼 急性闭角型青光眼

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