小儿糖原贮积病Ⅵ型 (小儿糖原累积病Ⅵ型)

besoo2020-01-13  30

导读:糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝脏病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻,无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失…

小儿糖原贮积病Ⅵ型 (小儿糖原累积病Ⅵ型)

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝脏病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻,无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 葡萄糖耐量试验 肾上腺素试验 胰高血糖素负荷试验 皮质素葡萄糖耐量试验
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 肝脏肿大 手臂肌肉萎缩 手肌肉萎缩 肩胛带肌肉萎缩
  • 并发症: 肝纤维化 先天性肝纤维化

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