小儿糖原贮积病Ⅸ型 (小儿糖原累积病Ⅸ型)

besoo2020-01-13  62

导读:糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗…

小儿糖原贮积病Ⅸ型 (小儿糖原累积病Ⅸ型)

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 肝脏超声检查 血糖 肌电图 自我血糖监测 盆底肌电图 全血糖化Hb
  • 治疗率:0
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 100000元)
  • 典型症状: 肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 肝脏肿大 手臂肌肉萎缩 手肌肉萎缩 肩胛带肌肉萎缩
  • 并发症:

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