小儿糖原贮积病Ⅴ型 (小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征)

besoo2020-01-13  36

导读:糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,…

小儿糖原贮积病Ⅴ型 (小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征)

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为McArdle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 肌电图 血清肌酸激酶 血清肌酸激酶同工酶 盆底肌电图 血清肌红蛋白
  • 治疗率:0
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 肌肉萎缩 大腿肌肉萎缩 小腿肌肉萎缩 肝脏肿大 手臂肌肉萎缩 手肌肉萎缩 肩胛带肌肉萎缩
  • 并发症: 肝纤维化 先天性肝纤维化

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