小儿马方综合征检查，小儿马方综合征如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿马方综合征应该做哪些检查，常用的小儿马方综合征检查项目有哪些。以及小儿马方综合征如何诊断鉴别，小儿马方综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿马方综合征常见检查：

常见检查：四肢的骨和关节平片、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图（ME）、心电图、动态心电图（Holter监测）、裂隙灯

一、检查

1.X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，在双手X 线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4 个掌骨平均长度除以该4 掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。

首先进行经胸二维超声心动图检查，腱索断裂可发生于腱索三级结构中的任何部位，二尖瓣脱垂应进行多个切面的扫查。包括左心长轴切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短轴切面，观察二尖瓣及腱索的结构及功能改变。患者应扫查胸骨上窝主动脉弓长轴切面。在二维超声基础上行彩色多普勒检查，显示二尖瓣反流。选择胸骨旁左心长轴切面和胸骨旁四腔心切面显示二尖瓣反流束更为清晰。改变探头的位置和角度从多个切面和不同角度连续扫查，以显示最大的异常反流束。利用彩色多普勒M型显示，观察反流束的时相变化。Rjr影像园XCTMR.com

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4.心电图检查 可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。

5.裂隙灯检查 可以发现晶状体脱位。

6.24h尿羟脯酸的测定：尿排羟基脯氨酸增加，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。

7.手部物理检查

(1)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。 (2)腕征：病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环。

8.基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多。

9.实验室检查：血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。

以上是对于小儿马方综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿马方综合征应该如何鉴别诊断，小儿马方综合征易混淆疾病。

小儿马方综合征如何鉴别？：

一、鉴别

1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。

同型胱氨酸尿症 为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。

高胱氨酸尿症 是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸

2.与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。

3.艾-荡综合征 虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

4.弹性假黄瘤病 可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。

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