先天性红细胞生成异常性贫血检查，先天性红细胞生成异常性贫血如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查，常用的先天性红细胞生成异常性贫血检查项目有哪些。以及先天性红细胞生成异常性贫血如何诊断鉴别，先天性红细胞生成异常性贫血易混淆疾病等方面内容。

先天性红细胞生成异常性贫血常见检查：

常见检查：去铁胺试验、红细胞腺苷酸激酶、红细胞生成素、红细胞烯醇化酶、红细胞体积指数、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞寿命、网织红细胞生成指数、红细胞流动系数TK值、红细胞膜磷脂

一、检查

1、CDAⅠ型 (1)外周血：细胞大小不均、异形、点彩、卡波环均很明显，白细胞和血小板均正常。

(2)骨髓象：红系明显增生，可见双核红细胞、多核红细胞及巨大红细胞，特征性改变为Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间染色质桥。在电镜下，染色质呈海绵状，密度不均匀，胞核呈"干酪"样改变。

(3)血清间接胆红素可增高：尿胆原增高。

(4)血清铁增高或正常：红细胞珠蛋白 与非 肽链比值增高，可见包涵小体，其他特异性溶血性贫血的病因学检查皆阴性。

二、CDAⅡ型

(1)外周血：同样可见红细胞大小不均、异形红细胞、点彩红细胞。一位相显微镜下，可见红细胞特征性改变，即红细胞"鬼影";电镜下观察"鬼影"区域由双层膜组成。

(2)骨髓象：增生明显活跃，双核红细胞占红系10%～40%，多为幼红;与Ⅰ型不同的是很少见巨大红细胞，有些患者可见网状细胞吞噬红细胞现象。

(3)成熟红细胞出现PNH红细胞样改变：对酸化血清敏感，已证明这是因为CDAⅡ型红细胞膜表面存在HEMPAS抗原，抗原-抗体反应激活经典补体途径所致。但其对酸化血清的敏感性比PNH差，蔗糖试验从不发生溶血。进一步的研究还表明，HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺转移酶Ⅱ遗传异常所致，因为此酶的异常导致组成细胞膜糖蛋白糖类部分异常，特别是带3、带4、5，可能还有糖蛋白A的异常。另外一血清学异常是红细胞表面"i"抗原增加。

三、CDA Ⅲ型

(1)外周血：成熟红细胞明显大小不均，可见巨大红细胞、有核红细胞，网织红细胞计数正常或偏低，白细胞及血小板正常。

(2)骨髓象：红系明显增生，各阶段有核红细胞均可见巨大改变，部分有核红细胞胞体直径达50～60μm，含有10～12个核仁，二核、三核、多核红细胞、核碎裂很常见，粒系、巨核系细胞形态大致正常。

(3)血清铁水平升高：血清间接胆红素增高，尿胆原增高。

(4)红细胞珠蛋白 肽链增多：可见包涵体，红细胞寿命、盐水渗透脆性试验、酸化血清溶血试验、Coombs试验皆正常。

根据病情选择B超、心电图、X线等检查。

以上是对于先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看先天性红细胞生成异常性贫血应该如何鉴别诊断，先天性红细胞生成异常性贫血易混淆疾病。

先天性红细胞生成异常性贫血如何鉴别？：

一、鉴别

1、CDA应与地中海贫血鉴别 因两者都有家族性，都有单纯贫血、黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。

2、CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验阳性，但PNH红细胞对补体敏感的机制与CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A类(PIG-A)基因异常导致血细胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接蛋白量少，进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原。故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF、CD59)鉴别之。另外，PNH病在造血干细胞，特别是不发作型，往往表现为全血细胞减少和骨髓增生不良，借此也可与CDAⅡ型相区别。 3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要靠病史(包括营养史和家族史)和叶酸或(和)维生素B12的治疗反应。CDA与骨髓增生异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。

乐雅养生网温馨提示：以上内容就是乐雅养生网为您介绍的先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查，先天性红细胞生成异常性贫血如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注乐雅养生网疾病库，或者在站内搜索“先天性红细胞生成异常性贫血”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！