小儿巨脑畸形综合征检查，小儿巨脑畸形综合征如何诊断鉴别

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小儿巨脑畸形综合征常见检查：

常见检查：EEG、生长激素、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查

一、检查

1、染色体检查正常。

2、做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。

二、脑电图有异常。

4、空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17 -酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。

以上是对于小儿巨脑畸形综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿巨脑畸形综合征应该如何鉴别诊断，小儿巨脑畸形综合征易混淆疾病。

小儿巨脑畸形综合征如何鉴别？：

一、鉴别

与先天愚型相鉴别。21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

实验室检查有21-三体可助鉴别。

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