乐雅养生网导读:无腋毛症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
根据无腋毛的临床症状即可诊断。也可通过检查体内雄性激素睾丸酮的含量来判断无腋毛的具体症状。
本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性症发育较差,男性乳房发育较少见,身材亦较高,上下肢均过长,血浆促性腺激素减低血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞均有明显异常,染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。
产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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