苯丙酮尿症是什么病

乐雅养生网导读：苯丙酮尿症是什么病？苯丙酮尿症是一种以生长发育迟缓、智力低下、行为异常、皮肤干燥、湿疹为临床表现的氨基酸代谢病，多由酶缺陷导致苯丙氨酸转变异常，苯丙氨酸及酮酸蓄积后排出引起。苯丙酮尿症检查事项及治疗方法有哪些，下面我们来探讨一下。……

苯丙酮尿症是什么病？苯丙酮尿症是一种以生长发育迟缓、智力低下、行为异常、皮肤干燥、湿疹为临床表现的氨基酸代谢病，多由酶缺陷导致苯丙氨酸转变异常，苯丙氨酸及酮酸蓄积后排出引起。苯丙酮尿症检查事项及治疗方法有哪些，下面我们来探讨一下。

苯丙酮尿症检查

1.实验室检查（1）尿液检查：尿三氯化铁试验阳性；（2）血液检查：血清苯丙氨酸浓度高达10-60mg/100ml。

2.脑电图:初期常为棘慢波,随着病情发展棘慢波异常情况增多，12岁后异常减少，偶然也可见高波。

3.X线检查：可见弥漫性脑皮质萎缩，这是一种不常见的非特异性改变。

4.DNA分析：产前检查诊断出此疾病比较困难，主要原因苯丙氨酸羟化酶活性无法被测出，因此要做DNA分析。

苯丙酮尿症检查事项还有很多，患者可以根据自身情况及医生指导做检查。

苯丙酮尿症治疗

经过检查，大家知道苯丙酮尿症是什么病后，就要及早采取有效措施进行治疗。治疗要早，最好在婴儿出生后1-3个月内采取饮食控制疗法，给低苯丙氨酸饮食。如治疗及时，患儿正常发育。如饮食疗法在5-6岁开始，此时脑已受损，疗效甚差

苯丙酮尿症治疗时还需注意苯丙氨酸是一种必须氨基酸，如果限制过度也会导致蛋白质合成减少，造成发育迟缓，甚至造成红疹、皮炎等。因此需在治疗过程中随时监测血清苯丙氨酸浓度。饮食疗法一般需要维持到6岁左右，但也有人认为最好继续到青年期。有一点肯定的，即苯丙酮尿症患者怀孕时，饮食疗法应重新进行，以免子宫浓度苯丙氨酸造成胎儿痴呆。

如果大家还有关于苯丙酮尿症是什么病的相关疑问，欢迎咨询乐雅养生网相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。祝患者早日恢复健康，健康快乐成长。