小儿短指-球状晶体异位综合征检查，小儿短指-球状晶体异位综合征如何诊断鉴别

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小儿短指-球状晶体异位综合征常见检查：

常见检查：眼底检查、四肢的骨和关节平片、血常规

一、实验室检查

一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。

二、辅助检查

1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。

2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

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小儿短指-球状晶体异位综合征如何鉴别？：

一、鉴别

小儿短指-球状晶体异位综合征与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。

Marfan综合征：Marfan综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细[蜘蛛脚样指/(趾)];胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的;常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，脊柱后侧突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。

同型胱氨酸尿症：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。

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