小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查，小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查，常用的小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查项目有哪些。以及小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何诊断鉴别，小儿常染色体隐性小脑性共济失调易混淆疾病等方面内容。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调常见检查：

常见检查：共济失调的检查、新生儿体格检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、颅脑CT检查、血糖、心电图、肌电图、脑诱发电位、交叉步行试验、原地踏步试验、描图试验、胫叩打试验、反跳试验、闭目难立征、轮替动作、联合屈曲征、持水杯试验、Fisher手指试验、引线试验、染色体核型分析、指鼻试验

一、检查

1、脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

2、血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。

3、肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。

4、DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。

5、心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。

6、肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。

7、CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。

8、诱发电位检查 诱发电位有异常，视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。

以上是对于小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何鉴别诊断，小儿常染色体隐性小脑性共济失调易混淆疾病。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调如何鉴别？：

一、鉴别

本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。

1、共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。

2、无 -脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。

3、Refsum病 有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。

4、遗传性痉挛性截瘫 膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。

5、Marinesco-Sjorgren综合征 有先天性白内障、智力低下。

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