小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病检查，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病如何诊断鉴别

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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病常见检查：

常见检查：淋巴细胞计数（LY）、NK细胞活性测定（ＮＫ）、C-myc基因（C-myc）、血清免疫球蛋白（Ig）、血清免疫球蛋白测定、混合淋巴细胞培养试验、EEG、颅脑CT检查

一、检查

淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。证实 c基因突变可确诊XL-SCID。

常规做胸片、B超检查，有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。

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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病如何鉴别？：

一、鉴别

1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。

2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 约有20% SCID病人以T和B淋巴细胞共同缺乏为特征，而功能性NK细胞则能测得。此型以常染色体隐性遗传。

3.常染色体隐性遗传SCID 此型也为T(-)B( )，约占SCID中的10%。本病NK细胞分化存在，骨髓移植后，宿主淋巴细胞功能完全恢复。

4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤代谢途径中的一种酶，它催化腺苷变成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷。在ADA缺陷时，上述催化作用受阻。dAdo能自由扩散，被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸还原酶，从而阻抑细胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶，使腺苷同型胱氨酸不能将甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴细胞内积聚，尤其是在发育中的T细胞内积聚，使细胞中毒。

在大多数(约85%)ADA缺陷病人，T和B细胞计数均很低，临床征象出现较早，除严重感染和生长发育障碍外，近50%病人发生骨骼异常，包括肋骨软骨交接处呈杯形和分开，以及轻度骨盆发育不良。有些病人还有神经症状，包括皮质盲和肌张力低下。此外，还有基膜硬化和肾功能异常。早期出现的病例，压缩RBC中dATP值>1000ng/ml。晚期出现病例<1000ng/ml。部分ADA缺陷者无免疫缺陷表现，dATP正常或边缘性增高。

ADA基因定位于20q13-ter，包括1089个核苷酸，分成12外显子。已发现有4个不同位点缺乏，14个变异和5个断裂变异。

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