小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征检查，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何诊断鉴别

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见检查：

常见检查：EEG、滤过紫外线检查、颅脑CT检查、眼底检查、听力检查、染色体

一、检查

血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。

1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。

2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。

3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

5.内分泌检查：IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

6.眼部检查：角膜混浊、瞳孔形状不规则且较小、视网膜萎缩、眼球凹陷等。眼底检查可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

7.听力检查：可测出耳聋的程度。

8.染色体检查：20号染色体为三体。

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何鉴别？：

一、鉴别

根据以上临床表现即可诊断，但需与以下疾病鉴别。

1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

2.早老症其"小老人"外貌较本征更显著。

3. Laurence-Moon-Biedl综合症(肥胖视网膜色素变性 多指(趾)畸形)：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能减退。

4.Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

5. Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。耳聋伴前庭功能异常;有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲;有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。

6. Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及BeRNArd-Scholz综合征;在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。

7.Refsum综合征(遗传性运动失调 多发性神经炎综合征)：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。

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