小儿帕套综合征检查，小儿帕套综合征如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿帕套综合征应该做哪些检查，常用的小儿帕套综合征检查项目有哪些。以及小儿帕套综合征如何诊断鉴别，小儿帕套综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿帕套综合征常见检查：

常见检查：AFP、绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）、尿妊娠试验（HCG）、染色体核型分析、血红蛋白

一、产前诊断

1、孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13 –三体综合征。

2、孕早、中期B超检查，可显示胎儿肢端和面部结构异常，同时生长发育受限。

3、绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血，进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。

二、实验室检查

1、外周血淋巴细胞染色体核型分析：主要可见3种类型核型：

(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。

(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q;14q)。

(3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

3、荧光原位杂交：通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。

4、胎儿血红蛋白检测：患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指(趾)畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。

以上是对于小儿帕套综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿帕套综合征应该如何鉴别诊断，小儿帕套综合征易混淆疾病。

小儿帕套综合征如何鉴别？：

一、鉴别

帕套综合征应与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、18-三体、19-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

21-三体综合征：也叫Down综合征，是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高

18-三体综合征：也叫Edwards综合征，染色体异常为18三体。发病率约1：3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。

临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形(图2-19)，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形(动物样耳)，小颌(micrognathia)，颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

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