小儿干扰素-γ受体缺陷病检查，小儿干扰素-γ受体缺陷病如何诊断鉴别

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小儿干扰素-γ受体缺陷病常见检查：

常见检查：自身免疫抗体检测

一、检查

一般免疫功能并无异常，进一步检查发现外源性IFN- 诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF- 的能力下降。患儿T细胞对NTM的增殖反应正常，但产生IFN- 的量减少。

自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变，包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润。多核巨细胞少见或缺如。病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。

播散性BCG的组织病理学改变有两种类型：类结核性肉芽肿(Ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(Ⅱ型)。Ⅰ型肉芽肿患儿的存活机会较大，而Ⅱ型肉芽肿预后极差。抗分枝杆菌药物治疗不能改变肉芽肿病变性质。

利用特异的抗体检测细胞表面是否表达IFN- R1分子，可初步诊断本病。但不能完全排除部分突变所致的IFN- R1分子功能缺陷。基因测序以及患儿细胞对IFN- 刺激的反应可以明确诊断。

常规做胸片、B超检查，发现肝脾淋巴结肿大，肺炎等病变。

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小儿干扰素-γ受体缺陷病如何鉴别？：

一、鉴别

与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。

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