小儿范科尼综合征检查，小儿范科尼综合征如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿范科尼综合征应该做哪些检查，常用的小儿范科尼综合征检查项目有哪些。以及小儿范科尼综合征如何诊断鉴别，小儿范科尼综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿范科尼综合征常见检查：

常见检查：血常规、骨髓象分析、生长激素、染色体、血清N-乙酰-β-氨基葡萄糖酶（NAG）

一、检查：

1、血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性。大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早。一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3%～15%。

2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障。当发生再障时，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分减少，红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞的数量相对增多。

3.激素水平 身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

4.诊断性实验室检查 诊断性检查是染色体断裂。用植物血凝素刺激培养的外周血的淋巴细胞，FA患者的细胞断裂、裂隙、重排、互换和核内复制的比例高。当加入诱裂剂如DEB或MMC时，这些染色体异常则显著地增加。FA纯合子的外周血淋巴细胞加DEB培养后每个细胞平均有8.96个断裂，正常细胞平均有0.06个断裂。另外诊断FA的方法是流式细胞仪。FA患者细胞生长缓慢是由于细胞周期的G2期延长，用烷化剂治疗的细胞不能分裂，但有染色体复制和在G2期的蓄积，由于含有DNA的量增加因此能被检测。

5.X线检查，包括胸片和骨片检查;B超或超声心动图检查等各种影像学检查，根据临床需要选择。X线检查可发现骨质疏松、佝偻病表现;胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着等。

6. 实验室检查尿中有氨基酸、葡萄糖，并常呈肾小管性蛋白尿。

7.血化验：代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症。一般无氮质血症。线检查有佝偻病、骨质稀疏。

相关检查： 叶酸 、嗜碱细胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 无机磷酸盐 、 氨基酸 、 淋巴细胞 、生长激素 、糖定量(尿) 、红细胞寿命 、脯氨酸 、脱氧核糖核酸染色 、血小板 、血红蛋白 、钾。

8.其他检查

1)胱氨酸储积病所引起的Fanconi 综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

2)半数病人出现氨基酸尿，以脯氨酸尿为多见。红细胞生成素的水平在FA患者增加。红细胞长期存在i抗原(正常人2岁前消失)。

以上是对于小儿范科尼综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿范科尼综合征应该如何鉴别诊断，小儿范科尼综合征易混淆疾病。

小儿范科尼综合征如何鉴别？：

一、鉴别：

1、应与肾小管酸中毒相区别。

2.进行病因诊断遗传性见于原发性遗传性范可尼综合征;也继发于胱氨酸病、肝豆状核变性、眼脑肾综合征(综合征)、果糖不耐受、酪氨酸血症、半乳糖血症、维生素依赖性佝偻病等。.获得性多发性骨髓瘤、淀粉样变、干燥综合征、肾病综合征、肾移植、维生素缺乏、甲状旁腺功能亢进、婴儿肾静脉栓塞、肝肿瘤、钾缺乏、间质性肾炎(有抗肾小管基膜抗体)等。.中毒重金属如汞、铅、铜、镉、铀等，化学物质有来苏、水杨酸盐、硝基苯、马来酸、甲基--铬、过期四环素等。

3.血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR) 系常染色体隐性遗传性疾病。它除有先天性增殖障碍性血小板减少症外，两侧桡骨缺失是其基本特征，因此可以应用胎儿放射照相术进行诊断。在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险，与FA不同。

4.VATER/VACTERL(vertebral defects，anal atresia，tracheoesophageal fistula， renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。

5.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及头部(小颌，唇裂)、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发，少数为常染色体显性或隐性遗传。以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加，可与FA鉴别。

6. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状。由NBS1突变引起，以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射超敏为特征，大多数患者是南斯拉夫人。最近的一个研究中，8个俄国的NBS患者，3个有造血异常或AML，因此，临床上与FA非常相似。如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查。表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。

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